Penyakit

Penyakit gangguan metabolik merupakan suatu kondisi kelainan genetik yang menyebabkan adanya kelainan proses metabolisme. Metabolisme merupakan proses kimiawi yang terjadi pada tubuh manusia untuk mengubah komponen kimia atau menghasilkan energi.

Pada proses inilah enzim dan hormon berfungsi untuk memastikan bahwa proses tersebut berjalan dengan benar. Pada pasien dengan gangguan metabolik, terjadi mutasi genetik yang menyebabkan adanya kelebihan, kekurangan, maupun tidak diproduksinya suatu hormon serta enzim yang terlibat dalam proses metabolisme tubuh manusia.

Terdapat berbagai macam jenis penyakit gangguan metabolik yang dibedakan berdasarkan kelainan genetik yang terjadi, sehingga menyebabkan perbedaan gejala, prognosis, serta terapi. Beberapa contoh penyakit gangguan metabolik:

- Galaktosemia : merupakan kondisi ketidakmampuan tubuh bayi untuk memetabolisme gula jenis galaktosa sehingga menyebabkan sakit kuning, muntah, serta pembesaran hati.

- Fenilketonuria : kondisi defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase (PAH) sehingga menyebabkan tingginya kadar asam amino fenilalanin dalam darah. Jika tidak diketahui, dapat menyebabkan kondisi keterbelakangan mental dan kerusakan otak secara permanen.

- Ataxia friedreich : kondisi kerusakan saraf yang menyebabkan penderita tidak mampu berjalan, serta gangguan fungsi jantung yang disebabkan karena adanya gangguan pada protein fraktaxin.

- serta beberapa kondisi gangguan metabolik lainnya.

Baca juga: Mengenal Sindrom Metabolik

Umumnya tidak ada pencegahan secara khusus untuk kondisi ini. Pemeriksaan rutin secara dini, dapat mencegah perparahan kondisi yang diakibatkan oleh adanya kegagalan proses metabolisme tubuh.

Kondisi ini tidak memiliki gejala yang pasti. Gejala penyakit gangguan metabolik sangat bervariatif tergantung jenis kelainan genetik yang terjadi. Beberapa gejalanya antara lain lemah, letih, lesu, penurunan nafsu makan, nyeri perut, mual, penurunan berat badan secara tidak normal, penyakit kuning, kegagalan pertumbuhan atau peningkatan berat badan, pertumbuhan yang terlambat, kejang, koma, abnormalitas bau urin, keringat, nafas, atau air liur.

Gejala ini dapat muncul secara tiba-tiba atau dengan progress yang lambat. Beberapa gejala juga dapat muncul jika terdapat faktor pemicu, seperti makanan, obat-obatan, dehidrasi, penyakit ringan, maupun faktor yang lain. Gejala-gejala tersebut dapat muncul beberapa saat setelah kelahiran, namun di beberapa kasus gejala penyakit gangguan metabolik ini membutuhkan beberapa tahun hingga muncul gangguan klinis.

Penyebab utama terjadinya kondisi ini adalah adanya kelainan genetik akibat mutasi genetik yang diwariskan dari orang tua atau beberapa generasi sebelumnya. Hal ini menyebabakan adanya gangguan pada proses coding saat metabolisme berlangsung, sehingga berdampak pada kesalahan proses produksi enzim atau hormon. Hal inilah yang menyebabkan terganggunya proses metabolisme tubuh.

Kondisi gangguan metabolik umumnya muncul sejak kelahiran, dan beberapa jenis sudah dapat didiagnosa dari awal melalui skriningrutin. Jika gangguan metabolik gagal dideteksi sejak dini, umumnya pemeriksaan dilakukan setelah muncul gejala yang pertama.

Tes DNA menjadi salah satu cara untuk melihat kelainan genetik yang terjadi, serta ditunjang dengan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan darah, untuk menunjang penegakan diagnosa jenis penyakit gangguan metabolik.

Umumnya pemeriksaan fisik dan pemeriksaan darah yang dilakukan meliputi: pemeriksaan lingkar pinggang, kadar trigliserida dan profil kolesterol-HDL, tekanan darah, kadar gula darah puasa, serta pemeriksaan hormon dan enzim yang berkaitan dengan kondisi gangguan metabolisme tersebut.

Baca juga: Siapa Bilang Usia Muda Nggak Bisa Kena Kolesterol Tinggi?

Sebagian besar penyakit gangguan metabolik tidak dapat disembuhkan secara total dan penanganannya cukup terbatas, karena kondisi ini disebabkan karena kelainan genetik. Penanganan yang dilakukan bersifat mengurangi manifestasi gejala klinis yang muncul serta menghindari perparahan kondisi akibat adanya gangguan proses metabolisme tersebut, seperti:

• Melakukan diet khusus, dengan mengurangi atau menghindari konsumsi semua jenis makanan dan obat yang tidak dapat dimetabolisme oleh tubuh.
•  Menggantikan enzim atau zat kimia lain yang tidak dapat diproses oleh tubuh, untuk membantu proses metabolisme tubuh. Hal ini dapat dilakukan dengan mengkonsumsi obat, suplemen, hormon, atau sediaan farmasetik lainnya yang bertujuan untuk membantu proses metabolisme agar mendekati normal.
•  Melakukan proses detoksifikasi zat racun hasil dari akumulasi proses metabolisme yang tidak sempurna.