Penyakit

Defisiensi G6PD adalah kondisi genetis yang diwariskan melaui gen yang berkaitan dengan jenis kelamin, pada kromosom X. Penyakit ini dapat mengakibatkan anemia hemolitik akut, anemia hemolitik kronik non spherositik, dan hiperbilirubinemia pada neonatus.

Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase memiliki peran vital dalam metabolisme karbohidrat sehingga kekurangan enzim tersebut di dalam sel akan mengganggu proses metabolisme karbohidrat. G6PD juga berfungsi mereduksi nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADP) menjadi NADPH.

NADPH berfungsi melindungi sel dari kerusakan oksidatif akibat radikal bebas. Apabila terjadi kekurangan enzim ini, maka sel darah merah akan lebih mudah pecah. Penurunan aktivitas G6PD menghasilkan peningkatan kepekaan terhadap aksi hemolitik obat dan zat kimia yang bersifat oksidatif terhadap sel darah merah dan menyebabkan rusaknya sel darah merah (hemolisis).

Karena defisiensi G6PD adalah masalah genetis maka tidak dapat dicegah. Namun ada upaya yang dapat dilakukan untuk meminimalkan kejadian paparan dan juga komplikasi yang dapat terjadi.

Pencegahan primer dapat dilakukan dengan skrining dini dan pemberian informasi terkait kondisi defisiensi G6PD sehingga dapat dilakukan penanganan sedini mungkin. Pencegahan sekunder berupa pencegahan terjadinya paparan bahan yang bersifat oksidatif yang dapat menimbulkan manifestasi klinis yang membahayakan.

Pencegahan tersier dilakukan untuk mencegah komplikasi akibat paparan bahan oksidan, misalnya mencegah terjadinya ikterus dan hiperbilirubinemi neonatus yang menyebabkan retardasi mental dan mencegah terjadinya kerusakan ginjal.

Gejala yang dapat muncul pada penderita kekurangan enzim G6PD pada saat terjadi paparan zat oksidan antara lain adalah:

- Denyut jantung bertambah cepat.
- Napas pendek.
- Urine berwarna gelap atau jingga kekuningan.
- Demam.
- Letih.
- Pusing.
- Wajah menjadi pucat.
- Kulit dan putih mata menjadi kekuningan.

Penyebab terjadinya defisiensi G6PD adalah adanya mutasi yang terjadi pada struktur tersier gen G6PD yang terikat kromosom X yang merupakan akibat penurunan kestabilan enzim dan kemampuan berikatan dengan substrat.

Penyakit ini lebih umum terjadi pada laki-laki karena mereka hanya memiliki satu kromosom X. Sementara itu, wanita lebih sering menjadi pembawa (carrier) dari kelainan ini. Gejala defisiensi G6PD akan tampak apabila kelainan terdapat pada seluruh kromosom X di dalam tubuhnya.

Baca juga: Tes Kelainan Kromosom Janin Dilakukan Seperti Tes Darah Biasa

Diagnosis klinis terkait defisiensi G6PD meliputi pemeriksaan fisik dan laboratorium. Pada pemeriksaan fisik dapat diketahui bahwa penderita penyakit tersebut memiliki ciri keadaan pucat, jaundice (kuning pada bayi), mudah letih, sesak napas, jantung berdebar-debar, dan hemoglobinuria.

Pada pemeriksaan lab, penderita defisiensi G6PD akan dilihat hasil uji retikulosit dan sediaan apus darahnya, Hb kurang, bilirubin tinggi, dan pada blood film menunjukkan blister cells, retikulosit, dan heinz body. Untuk menegaskan diagnosa dapat dilakukan uji spesifik yaitu uji fluoresens dan uji biru metilen.

Secara umum kondisi ini tidak dapat disembuhkan, sehingga yang dapat dilakukan adalah menghilangkan pemicu terjadinya gejala kekurangan enzim pada pasien. Pada kondisi terjadinya hemolisis, biasanya disertai kondisi anemia dimana terapi anemia seperti suplemen folat atau transfusi darah untuk menggantikan sel darah yang rusak dan menjaga kadar oksigen dalam darah.

Terapi lain yang mungkin dilakukan yaitu fototerapi pada bayi apabila terjadi jaundice (kuning), untuk menghilangkan kuning pada kulit bayi akibat pecahnya sel darah merah.

Baca juga: Beberapa Hal Penting yang Perlu Geng Sehat Ketahui tentang Anemia Sel Sabit